乌兹别克斯坦遗传学家开展了该国历史上首次大规模人类基因组研究，发现了数十种此前未知的基因突变。乌兹别克斯坦共和国高等教育、科学与创新部新闻处报道了这一消息。
这项工作由高等教育部先进技术中心的专家开展，是国家项目“乌兹别克斯坦 1000 个基因组”的一部分，旨在创建该国人口的基因图谱并建立生物样本库。
研究人员发现，参与该项目的儿童中，每两个就有一人携带基因突变，表明他们有罹患多种疾病的遗传倾向。此外，接受检测的儿童中有86%至少携带一个缺陷基因——这一比例是全球平均水平的两倍。
科学家将此归因于近亲结婚比例较高，该国某些地区的近亲结婚比例高达25% 。
“我们首次看到了我们民族的真实基因图谱。如果大多数儿童都携带隐性遗传突变，那么如果没有预防和遗传咨询体系，就无法阻止这一进程。我们需要实施婚前筛查计划，”先进技术中心主任、乌兹别克斯坦“千人基因组计划”负责人沙赫洛·图尔迪库洛娃教授说道。
研究期间，超过一半的参与者被准确诊断出患有遗传性疾病，从而可以进行针对性治疗。一些儿童被发现患有多种遗传疾病，专家认为这证实了近亲结婚频发的问题。
已发现的突变中，近三分之一此前未在国际数据库中登记，但这些数据现已录入全球基因目录。
该研究结果有望为乌兹别克斯坦个性化医疗的发展、新药的研发以及早期基因筛查项目的实施奠定基础。
